Rehabilitační program pro postižené nervosvalovými nemocemi

Anton Župan, Rehabilitační institut Slovinské republiky, Linhartova 51, SI-1000, Lublaň

Přednáška přednesená na 32. výroční konferenci EAMDA v Lublani, Slovinsko

Resumé: Díky iniciativě Asociace muskulárních dystrofiků Slovinska byla v r. 1993 pro pacienty postižené nervosvalovými nemocemi vybudována speciální rehabilitační jednotka. Příspěvek popisuje činnost zmíněné jednotky, představuje různý klinický rehabilitační program pro postižené nervosvalovými nemocemi a uvádí některé výsledky výzkumu probíhajícího na této jednotce.

Každá diagnóza bývá determinována vícero skutečnostmi, na které se zaměřujeme během naší práce. Provázíme pacienta a radíme mu v celém průběhu jeho nemoci. Přihlížíme k úrovni jeho tělesného postižení, intelektuálním schopnostem a prostředí, v němž žije. Velmi důležité je mít na zřeteli různá životní období pacienta (dětství, pubertu, adolescenci a dospělost) a kritické fáze, kdy pacienti potřebují vedení, např. když se ukáže, že dítě není schopno začít chodit, když přestane chodit, když u pacienta nastávají respirační poruchy a potřeba používání ventilace nebo když začne docházet k vážným poruchám srdeční činnosti. Jedním z hlavních cílů naší práce je, aby každý pacient bez ohledu na úroveň svého postižení řádně dospěl a naučil se žít vlastní život. To někdy bývá velmi obtížné, protože být závislý na pomoci ostatních se může stát skutečnou celoživotní zátěží.

Nervosvalové nemoci se vyznačují především svalovou ochablostí, kontrakturami, skoliózami, respirační nedostatečností, srdečními poruchami, zažívacími poruchami, závislostí na pomoci ostatních, případně i sociální izolací a psychologickými problémy. Všechny zmíněné charakteristiky se snažíme ovlivnit vhodnými rehabilitačními programy. Tyto programy realizujeme v Institutu pro rehabilitaci Slovinské republiky a v rehabilitačním středisku "Dva topola" ve slovinské části adriatického pobřeží. Budova Dva topola leží u moře a je obklopena malebným parkem. Veškeré zařízení včetně pobřeží je speciálně upraveno pro vozíčkáře. Ve středisku Dva topola provádíme tzv. "regenerační", posilňující programy. Během léta se tu léčí více než 400 pacientů, každý nejméně dva týdny. Ovšem v Institutu pro rehabilitaci v Lublani komplexní rehabilitační programy probíhají po celý rok, tam však může být přijat jen poměrně malý počet pacientů.

Vyhodnocení funkčního stavu. Před zahájením rehabilitačního programu individuálního pacienta musíme znát jeho funkční stav. Vyvinuli jsme testovací soubor obsahující deset testů, které přesně a objektivně vyhodnocují funkční stav pacientů a progresi nemoci. Jednoduchým porovnáním komplexní funkční aktivity můžeme vypočítat tzv. adaptačně rehabilitační kvocient, který nám umožňuje vyhodnotit stupeň možnosti pacientovy adaptační rehabilitace a jeho potřebu rehabilitačních programů (kvocient vyšší než 1 znamená dobrý, kdežto nižší než 1 znamená zhoršený stupeň rehabilitace).

Svalová ochablost. K udržení svalové síly je nezbytné aktivní cvičení nebo aktivní cvičení prováděné s cizí pomocí; pasivní cvičení k zachování svalové síly nestačí. Aktivní cvičení má být dynamické a izometrické a musí být prováděno denně. V dětství může cvičení probíhat formou hry, aby dítě nemělo pocit, že je ke cvičení nuceno. Preferujeme cvičení ve vodě, pokud možno plavání, zejména plavecký styl prsa na posílení trupového a šíjového svalstva. Pacienti mohou plavat v moři nebo v bazénu s mořskou vodou. Do vody se dostanou po rampě na speciálním vozíku s pomocí asistenta. Cvičení ve vodě je velmi vhodné, neboť voda nadnáší, pacienti se cvičením nevyčerpávají, což je důležité zejména u pacientů s Duchennovou MD, pro něž je aktivní cvičení problematické.

Kontraktury. K prevenci vzniku a zhoršování kontraktur je třeba stažené svaly pravidelně protahovat. Protahování je nutno provádět alespoň dvakrát denně. Pro pacienty, kteří ještě mohou stát nebo chodit, je nejlepším způsobem protahování stání nebo chůze; doporučujeme, aby v poloze vstoje trávili nejméně 3 hodiny denně. Pacienty odkázané na vozík pravidelně stavíme pomocí stavěcího stolu nebo jiného stavěcího zařízení. Na protahování kontraktur jsme vyvinuli účinné speciální zařízení. Zařízení umožňuje současně protahovat různé klouby (kotníkové, kolenní, kyčelní a loketní). Během protahování pacient může aktivně cvičit. Do naší studie jsme zapojili 10 hochů s DMD; čtyři z nich toto zařízení používali denně po jeden rok, šest nikoli. Měřili jsme stupeň kontraktur různých kloubů na začátku a na konci studie. V ošetřené skupině chlapců byl průměr zhoršení kontraktur všech kloubů mnohem nižší než v kontrolní skupině. Obecně nedoporučujeme chirurgickou léčbu kontraktur, zejména u pacientů odkázaných již na vozík, protože kontraktury se rychle znovu obnoví.

Skoliózy. K prevenci vzniku páteřních deformit doporučujeme, aby pacienti aktivně cvičili již od raného stadia nemoci. Pokud skolióza už vznikla, doporučujeme co nejdříve operaci páteře, zejména u pacientů s DMD a spinální svalovou atrofií typu 2 (SMA 2). U pacientů, kteří mají problémy se sezením a kteří operaci páteře nemohou podstoupit, používáme vhodné páteřní ortézy nebo speciálně upravenou sedačku. Obecně nedoporučujeme páteřní ortézu jako preventivní opatření, poněvadž pasivní stabilizací páteře paravertebrální svaly rychleji ochabují.

Respirační problémy. Respirační schopnosti každého pacienta byly testovány nejméně jednou ročně. Do testu bylo zapojeno více než 400 pacientů s různými formami nemoci. Sledovali jsme také změny vitální kapacity plic (VKP) pacientů během desetiletého období. Pokles VKP byl největší u pacientů s DMD, zatímco u pacientů s SMA 2 nebyl pozorován během deseti let prakticky žádný pokles.

Radíme všem pacientům, aby od samého počátku prováděli dechová cvičení, zejména nádechy. O účincích dechových cvičení u pacientů s nervosvalovými nemocemi existuje mnoho zpráv; některé z nich uvádějí zlepšení dechové kapacity, jiné neuvádějí žádný efekt. Sledovali jsme účinky cvičení dýchacích svalů na respirační schopnost u 29 dětí (12 s DMD a 17 s SMA). Každý pacient procvičoval vždy ve dvou šestitýdenních cyklech nádechy a výdechy.Vitální kapacita plic a některé další parametry byly měřeny před a následně po každých šesti týdnech. Test prokázal, že průměr hodnoty VKP se zvýšil po cvičení nádechů, kdežto u výdechů se hodnota VKP nezměnila. Zvýšení hodnoty VKP bylo statisticky důležité u cvičení nádechů jen u dětí s SMA; u dětí s DMD bylo zvýšení VKP statisticky nedůležité.

Doporučujeme, aby děti postižené nervosvalovými nemocemi byly očkovány (mnoho lékařů se dosud bojí očkovat děti s nervosvalovým onemocněním), ale uvážlivě. V pozdějším stadiu nemoci, když se již respirační nedostatečnost vyvinula, provádíme čištění dýchacích cest, zejména během respiračních infekcí, těmito postupy: poklepem na hrudníku, odhleňováním a vykašláváním. Doporučujeme pití dostatečného množství tekutin a vlhčení vzduchu. Pokud jde o vykašlávání hlenu, používáme manuální způsob a odsávací přístroj - insuflator/exsuflator. Velmi dobré výsledky jsme dosáhli s druhým způsobem. U pacientů s nejzávažnějšími respiračními problémy používáme podpůrnou ventilaci. Veškeré náklady spojené s podpůrnou ventilací jsou hrazeny ze zdravotního pojištění.

Srdeční poruchy. Funkci srdce každého pacienta kontrolujeme vždy jednou ročně elektrokardiografem (EKG). V naší studii jsme vyšetřovali stav kardiovaskulárního systému 227 pacientů s různými formami nemoci. Nejvyšší procento změn bylo naměřeno u pacientů s Beckerovou MD, dále následovali pacienti s Duchennovou MD, SMA 2, limbgirdl (kořenovou či pletencovou) MD, pak s myotonickou dystrofií (MYD), facioskapulohumerální MD a konečně s SMA 3.

Většina pacientů, zejména odkázaných na vozík, má problémy s otoky, hlavně kotníků, s příznaky špatné periferální krevní cirkulace. Otoky ošetřujeme mechanickou lymfatickou drenáží. Na nohy pacienta navlékáme speciální "boty" a používáme přístroj na přerušované vhánění vzduchu. Výsledky jsou uspokojující; otok rychle ustupuje a pacienti cítí v nohou uvolnění. Špatnou cirkulaci krve zlepšujeme ručními masážemi, které pomáhají též uvolnit stažené svaly.

Správné sezení. Neobyčejně důležité, zejména pro děti, je správné sezení ve vozíku. Vozíky proto předpisujeme velmi uvážlivě. Pacient by měl sedět vzpřímeně; bederní část páteře by měla být v mírné hyperlordóze. Sedačka má být mírně skloněna vzad. Horní končetiny by měly být opřeny o područku, lokty pokrčeny v úhlu 90 stupňů; obě ramena mají být na stejné úrovni. Chodidla mají spočívat na stupačkách pokud možno pod úhlem 90 stupňů. Podle potřeby používáme pásy pro držení trupu, opěrky hlavy, různé výplně a podložky k prevenci křivení pánve a další pomůcky.

Technické pomůcky. Pokud jde o elektrické vozíky, situace je poměrně dobrá. Elektrické vozíky se předpisují a hradí podle stupně pacientova postižení: čím těžší je postižení, tím větší je příspěvek ze zdravotního pojištění. Pacienti, kteří jsou zaměstnáni nebo navštěvují školu, mohou dostat nový vozík každé tři roky, ostatní každých pět let. Mnohem horší je situace u speciálního vybavení, např. počítači nebo úpravou řízení motorového vozidla. Takové vybavení si pacient z největší části musí hradit sám.

Závislost na pomoci jiných osob. Vydali jsme příručku, jak pomáhat pacientům s nervosvalovými nemocemi (zvedání, přemisťování, otáčení na lůžku, mytí, oblékání, krmení atd.).

Zažívací poruchy (obezita, špatné stravování, zácpa atd.). K prevenci těchto poruch doporučujeme vyváženou stravu s dostatkem proteinů a vitaminů, podle potřeby předepisujeme projímadla.

Bolest. K utlumení bolesti většinou používáme kryomasáže a elektroterapii. Někdy může být bolest zmírněna opatrným pasivním cvičením. Užívání analgetik se pokud možno vyhýbáme.

Sociální a psychologická pomoc. Do rehabilitace pacientů s nervosvalovými nemocemi je zapojen tým psychologů a sociálních pracovníků. V středisku Dva topola pacienti navazují spoustu sociálních kontaktů, spřátelí se s ostatními pacienty, s ošetřujícím personálem, s vojáky na civilní službě a dobrovolníky ze všech koutů světa, kteří zde pomáhají.

Koenzym Q10. Koenzym Q10 tvoří základní součást mitochondriálního respiračního řetězce a nachází se v každé tělní buňce. Nejznámější funkce koenzymu Q10 je zapojení do přenosu elektrického náboje a jeho antioxidační úloha v mitochondriích. Tím koenzym Q10 pomáhá vytvářet energetické rezervy v buňce ve formě ATP a chrání mitochondrie před působením volných radikálů.

Prováděli jsme studii s léčbou koenzymem Q10 u 50 pacientů s různými formami MD a SMA. Studie trvala 8 měsíců. Každý pacient dostával koenzym Q10 (400 mg denně) po dobu 4 měsíců a placebo 4 měsíce. Měření vybraných parametrů se prováděla na začátku studie a na konci každého čtyřměsíčního období. Měřili jsme několik biomechanických parametrů a analyzovali jsme vzorky krve. Po léčbě koenzymem Q10 nebyly zjištěny statisticky důležité změny biomechanických parametrů a většina pacientů uváděla zlepšení fyzické kondice.

Přel. E.A. Schmidtová
Odborná revize Doc. MUDr. M. Havlová, CSc.

U Duchennovy a Beckerovy MD byl zjištěn oxidační stres

Vědci z McMaster University Medical Center v Hamiltonu, Ontario, podporovaní americkou MDA zjistili, že lidé postižení Duchennovou a Beckerovou muskulární dystrofií (DMD a BMD) vykazují známky oxidačního stresu, tj. známky buněčného poškození svalů.

Tento typ poškození je způsoben zvýšeným množstvím kyslík obsahujících chemických látek nesoucích elektrický náboj, který může poškodit buněčné membrány, DNA a jiné buněčné struktury. Tyto chemické látky nazývané volné radikály jsou přirozené vedlejší produkty některých buněčných procesů. U zdravých lidí buňka tvorbu volných radikálů kontroluje, vyrovnává a udržuje jejich hladinu na nízké úrovni.

Vědci rovněž zjistili, že naopak lidé s typem l myotonické dystrofie (MMDl) nevykazují známky tohoto typu buněčného poškození, ačkoli laboratorní experimenty ukazovaly na tuto možnost.

Oxidační stres byl hodnocen poměrem sloučenin nazývané 8-OhdG ke kreatininu přítomnému v moči pacientů. U osob s DMD a BMD byl tento poměr 48 procent nad normálem; u lidí s MMD nebyl zvýšen.

V článku publikovaném v květnu 2003 v odborném časopise Free Radical Biology & Medicine autoři uvádějí, že přítomnost volných radikálů a oxidační stres v kosterním svalstvu by mohl podporovat jeho destrukci primárně způsobenou svalovým defektem u nemocí jako DMD a BMD. (Primární defekt je u těchto nemocí způsoben nedostatkem svalového proteinu dystrofinu.)

Studie podporuje myšlenku, že potravinové doplňky s antioxidačními vlastnostmi by mohly pomoci bránit svaly pacientů před progresí onemocnění.

Potravinovými doplňky v léčbě DMD, BMD a MMD se zabývá Mark Tarnopolsky na McMaster University, autor této zprávy. Jeho výzkum dotuje americká MDA.

Chování dětí s Duchennovou MD je hlavní příčinou stresu matek

Stres matek dětí postižených Duchennovou muskulární dystrofií (DMD) souvisí spíše s problémem chování jejich dětí než se socioekonomickým statusem rodiny, samotným rodičovstvím nebo dokonce s úrovní tělesného postižení dítěte, konstatuje studie uveřejněná v říjnovémlistopadovém vydání Journal of Pediatric Psychology 2003 (Časopis pro dětskou psychologii).

Studii vedla neuropsycholožka a stipendistka MDA Veronica Hintonová na kolumbijské univerzitě v New Yorku. Hintonová se spolupracovníky sledovala 127 matek chlapců s DMD a srovnávala jejich stres se stresem matek dětí postižených mozkovou obrnou a matek dětí nepostižených žádnou nemocí.

Bylo zjištěno, že příčinou mateřského stresu bylo pravděpodobně chování dítěte vyplývající ze slabé sociální dovednosti rodin s dítětem postiženým DMD, kdežto u dalších dvou skupin matek byly příčiny stresu pravděpodobně odlišné.

Na základě dosavadního výzkumu autoři studie doporučují, aby chlapci postižení DMD s opožděným rozvojem některých sociálních schopností dostali možnost získávat zkušenosti v rozvíjení určitých sociálních praktik.

Spolupracovníci Veronicy Hintonové znovu sledovali 28 rodin po dvou a pak po čtyřech letech. Zjistili, že děti s DMD pokročily ve vývoji a že se mateřský stres zmírnil. Domnívají se, že by to mohlo být proto, že matky se naučily lépe zvládat situaci, anebo že hoši vyspěli a získali lepší sociální dovednosti. (Připustili rovněž, že rodiny, které souhlasily s dlouhodobým sledováním, patřily k těm, jež stres nejlépe zvládaly.)

Na základě těchto předběžných zjištění psychoneurologové poznamenávají, že sociální služby by mohly být pro rodiny s dítětem s DMD vhodnější než všeobecné typy podpůrných programů, poněvadž by lépe řešily cílový problém chování dětí a nedostatek jejich sociálních praktik. Konstatují, že tento problém si vyžádá další zkoumání.

Quest, 6/2003
Přel. E.A. Schmidtová